Longfibrose |

Lucht die we inademen, gaat via de luchtpijp naar de bronchiën en zo verder de longen in. De bronchiën splitsen zich steeds in tweeën en worden steeds kleiner. Aan de uiteinden van de allerkleinste takjes zitten de longblaasjes (in vaktaal alveoli). Het zijn bolvormige zakjes met een heel dunne wand. In totaal hebben alle longblaasjes bij elkaar een oppervlak van ongeveer zeventig tot honderd vierkante meter. Dat is bijna zo groot als een half tennisveld. In de alveoli vindt de daadwerkelijke uitwisseling van zuurstof en koolstofdioxide plaats.

Aminozuren zijn de bouwstenen van proteïnen. Het menselijk lichaam bestaat voor 20 procent uit proteïnen. Proteïnen, ook wel eiwitten genoemd, spelen een sleutelrol in bijna alle biologische processen. Aangezien een groot deel van onze cellen, spieren en weefsel uit aminozuren bestaat, nemen ze deel aan veel belangrijke functies in ons lichaam. Aminozuren geven de cellen niet alleen structuur, maar zijn ook voor het vervoer en de opslag van alle voedingsstoffen van cruciaal belang. Aminozuren beïnvloeden de functies van organen, klieren, pezen of aders. Zij zijn essentieel bij wondgenezing en herstel van weefsel (vooral spieren, botten, huid en haren), maar ook voor het tegengaan van de negatieve gevolgen die in samenhang met stofwisselingsstoornissen staan.

Een anamnese is een gericht vraaggesprek tussen de patiënt en de zorgverlener om erachter te komen wat de patiënt precies onder de leden heeft. Daarvoor moet de zorgverlener eerst wat weten over de voorgeschiedenis van de patiënt. Er worden, onder andere, vragen gesteld over de ziektesymptomen, wanneer de klachten zijn ontstaan en over het dagelijkse leven van de patiënt. Bij longfibrose is het bijvoorbeeld heel belangrijk wat een patiënt in zijn arbeidzame leven heeft gedaan en wat zijn hobby’s zijn.

Auscultatie is het luisteren naar de geluiden in het lichaam, voornamelijk de ademhaling en de hartslag, met een stethoscoop tegen het lichaam van de patiënt. Zie ook Crepitatie.

Autosomaal betekent dat de overerving niet geslachtsgebonden is en dus voor zowel jongens als meisjes geldt.

Sommige aandoeningen erven autosomaal dominant over. Dit betekent dat een mens één normale kopie erft van een gen, en één veranderde, defecte kopie. Maar het veranderde gen is dominant over de andere, normale kopie. Daardoor krijgt die persoon de erfelijke aandoening. Autosomaal betekent dat de overerving voor zowel jongens als meisjes geldt. De veranderde kopie ligt op een autosoom en niet op een geslachtschromosoom. Sommige dominant erfelijke aandoeningen zijn meteen bij de geboorte zichtbaar. Andere komen pas op volwassen leeftijd tot uiting. Voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn de polycysteuze nierziekte (aandoening waarbij in de nieren veel cystes gevonden worden) en de ziekte van Huntington (hersenaandoening). Familiaire longfibrose erft ook vaak autosomaal dominant over.

Sommige aandoeningen erven autosomaal recessief over. Dit houdt in dat een persoon de aandoening alleen krijgt als hij/zij twee veranderde kopieën erft, één van de vader en één van de moeder. Indien een persoon één veranderde kopie en één normale kopie erft, dan zal deze persoon meestal een gezonde drager zijn, omdat de normale kopie de veranderde kopie compenseert. Een drager heeft zelf de aandoening niet, maar heeft dus wel één veranderde kopie. Voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen zijn taaislijmziekte (cystic fibrose) en sikkelcelanemie (vorm van bloedarmoede).

We hebben 23 paren chromosomen. De paren 1 tot en met 22 zijn het zelfde bij mannen en vrouwen, dit zijn de autosomen. Het zijn geen geslachtschromosomen. Paar 23 vertegenwoordigt de geslachtschromosomen en dit paar is dus verschillend bij mannen en vrouwen.