Meer inzicht in telomeerziekten
Bij een deel van de mensen met longfibrose bevatten de cellen te korte telomeren. Telomeren zijn stukjes DNA die aan de uiteinden van alle chromosomen liggen. Ze beschermen het erfelijk materiaal. Hoe longfibrose ontstaat bij mensen met korte telomeren is nog onbekend. Daarom doet Annemieke Verkerk, moleculair bioloog aan het Erasmus MC, met haar team onderzoek naar nieuwe erfelijke veranderingen voor telomeerziekten. Hiervoor kreeg ze vorig jaar vanuit het Pendersfonds een bijdrage.
Het onderzoek wil nieuwe erfelijke veranderingen opsporen die kunnen leiden tot longfibrose en leukemie. Heel soms komen longfibrose en leukemie bij verschillende personen binnen dezelfde familie voor, of zelfs bij één persoon. Als er meerdere familieleden zijn met deze ziekten, kan een erfelijke verandering de oorzaak zijn. In ongeveer 40% van de families met longfibrose is de genetische oorzaak aanwijsbaar. In de overige 60% van de families is de genetische oorzaak nog onbekend.
Belangrijke rol
Op dit moment onderzoeken Annemieke en haar team een familie met negen familieleden met longfibrose, leukemie, of longfibrose én leukemie en veertien familieleden zonder klachten. Ze zoeken een verandering in het erfelijk materiaal die wél aanwezig is bij de familieleden met klachten en/of korte telomeren en niet aanwezig is bij de familieleden zonder klachten en/of normale telomeren. De eerste resultaten laten zien dat telomeren een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van de klachten in deze familie. Daarnaast bestuderen de onderzoekers het erfelijk materiaal dat misschien de oorzaak is van de telomeerziekten in deze familie. Dit belangrijke onderzoek kan bijdragen aan meer kennis, aan een eerdere diagnose en mogelijk aan een betere behandeling van telomeerziekten.
Een verslag met daarin een update (december 2022) van het onderzoek leest u hier.
U kunt uw gift voor dit onderzoek overmaken op het bankrekeningnummer van de vereniging op NL 09INGB 0684333015 t.n.v. Longfibrosepatiëntenvereniging. Vermeld u bij uw omschrijving: Pendersfonds, tbv vervolgonderzoek telomeren.
Familieonderzoek naar erfelijke longfibrose
Het wordt steeds duidelijker welke rol genetische factoren bij longfibrose spelen. Maar hoe moeten genetische testen (DNA-testen) worden ingezet in de zorg? En wat verwachten patiënten, hun familieleden en de artsen van genetisch onderzoek? Om daar meer informatie over te krijgen, doet epidemioloog Michelle Terwiel een familieonderzoek naar de rol van genetica bij longfibrose. Vorig jaar kreeg ze vanuit het Pendersfonds (zie kader) een bedrag voor onderzoek naar de huidige rol van genetische testen (DNA testen) in de zorg voor mensen met longfibrose en hun familieleden. Dit onderzoek doet zij vanuit het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein.
Uw hulp is hard nodig
Michelle wil met haar onderzoek de informatievoorziening en de zorg aan mensen met longfibrose en hun familieleden verbeteren. Om hiervoor informatie te verzamelen, stelde ze een vragenlijst samen met het verzoek of u deze wilt invullen. De antwoorden geven haar een beeld van welke erfelijkheidsvragen mensen met longfibrose hebben. En ook welke zorgkeuzes hun familieleden maken. Zo kan ze aanbevelingen doen om de zorg voor patiënten te verbeteren. Ze maakte ook een vragenlijst voor longartsen. Hun visie komt vooral voort uit medische kennis en vaardigheden. Om deze kennis goed in te zetten moet deze aansluiten bij wat voor patiënten en familieleden belangrijk is. Zo weten longartsen beter welke zorgbeslissingen ze voor de familiaire ziekte kunnen maken.
Fijn als u en uw familieleden de vragenlijst van Michelle invullen. Er worden geen persoonlijke gegevens verzameld of bewaard. De resultaten van het onderzoek verschijnen op websites, tijdens bijeenkomsten of in tijdschriften. We hopen dat dit onderzoek bijdraagt aan het verbeteren van de klinische zorg rondom genetisch onderzoek voor longfibrosepatiënten en hun familieleden.
De vragenlijst invullen?
De link naar de introductievragenlijst: Vragenlijst over genetische testen bij interstitiële longziekten - introductie patiënten en familieleden.
Wilt u de vragenlijst slechts één keer invullen? Als u zelf ILD heeft (ook als u daarnaast familielid bent van een andere ILD patiënt), dan kies u in de introductie ‘ik ben een patiënt met een ILD’. Bent u een familielid van een ILD patiënt, maar heeft u geen (of nog niet) ILD, dan kiest u in de introductie ‘ik ben een familielid van een patiënt met een ILD’. Michelle werkt samen met de Europese patiëntenvereniging en voert het onderzoek in verschillende Europese landen uit. U kunt voor de vragenlijst dan ook uit verschillende talen kiezen. Na het beantwoorden van vijf algemene vragen (zoals de vraag in welke taal u de vragenlijst wilt ontvangen), krijgt u de voor u juiste vragenlijst te zien.
Heeft u nog vragen? Neem dan contact op met Michelle Terwiel: m.terwiel@antoniusziekenhuis.nl
NB. De link naar de vragenlijst staat nog open tot eind januari 2021
Onderzoek palliatieve zorg
Een belangrijk onderdeel in de zorg voor patiënten met longfibrose is palliatieve zorg. In het blad van juni 2020 besteedden we hier al aandacht aan. Palliatieve zorg gaat niet alleen over de lichamelijke kanten van de ziekte, maar ook over de psychische, sociale en zingevingskant.
Lian Trapman, verpleegkundig consulent ILD St. Antoniusziekenhuis Nieuwegein, start binnenkort een onderzoek om het palliatieve traject te verbeteren. Zij begint met interviews en groepsgesprekken met alle betrokkenen in het zorgproces: zowel patiënten, mantelzorgers als zorgprofessionals. In deze gesprekken gaat ze dieper in op de wensen, behoeften en knelpunten. Ook onderzoekt ze de rol van videoconsulten. Door corona zijn veel afspraken in het ziekenhuis omgezet naar een videoafspraak of belafspraak. Wat kun je tijdens een videoconsult met de longarts wel en niet bespreken?
Met de uitkomsten van haar onderzoek wordt het palliatieve-zorg-proces verder ontwikkeld. Lian doet op dit moment voor haar onderzoek een financieringsaanvraag bij het Pendersfonds.
Met Lian in gesprek?
Lian zoekt patiënten, mantelzorgers en nabestaanden om waardevolle informatie te verzamelen. Wilt u met Lian in gesprek over palliatieve zorg? Binnenkort doet ze hiervoor een oproep op de website en Facebookpagina van de Longfibrosepatiëntenvereniging. In verband met corona zal ze de meeste gesprekken digitaal voeren. Ze hoopt op uw medewerking. Juist met de ervaringen van patiënten en andere betrokkenen kan ze uitwerken hoe optimale palliatieve zorg eruitziet.
