Patiënt en naasten |

De meeste mensen met longfibrose zijn de enige in hun familie met deze ziekte. Bij een kleine groep patiënten komt de aandoening familiair voor. In zo’n 20 procent van deze gevallen kan hiervoor een erfelijke oorzaak worden vastgesteld.
Er zijn al meerdere genen bekend die de oorzaak kunnen zijn van familiaire longfibrose. In de meeste gevallen ontstaan de verschijnselen pas op oudere leeftijd( 50-70 jaar). Er zijn echter ook enkele jongere uitzonderingen vastgesteld.

Men spreekt over familiaire longfibrose als bij het uitvragen van de familiegeschiedenis naar voren komt dat longfibrose voorkomt bij minstens twee familieleden. Belangrijk is hierbij te vermelden dat het niet altijd zo hoeft te zijn dat bij alle familieleden longfibrose tot uiting komt.

Bekijk ook onze folder over familiaire longfibrose.

Beluister onze podcast over familiaire longfibrose

Bekijk en beluister hier ons filmpje over familiaire longfibrose

De folder, podcast en het filmpje zijn mede mogelijk gemaakt door de sponsoring van de farmaceuten Roche en Boehringer Ingelheim.

Als iemand familiaire longfibrose heeft, dan is er meestal 50% (1 op 2 ) kans om de aanleg voor longfibrose door te geven aan kinderen. Dit geldt voor zonen en dochters. Niet iedereen die de aanleg voor familiaire longfibrose heeft, krijgt hier klachten van. De ernst van fibrosevorming en de leeftijd waarop klachten ontstaan kunnen sterk wisselen. De klachten van longfibrose ontstaan meestal tussen de 50 en 70 jaar en kunnen erg wisselen per persoon.

Psychologische begeleiding
Het hebben en kunnen doorgeven van de aanleg voor longfibrose, kan leiden tot ongerustheid en vragen. Bij de diverse afdelingen in gespecialiseerde centra zijn psychosociaal medewerkers beschikbaar om u te ondersteunen als dit nodig is. Op de website www.erfelijkheid.nl vindt u een overzicht van de poliklinieken klinische genetica.
De laboratoria die specifiek voor familiaire longfibrose onderzoek uitvoeren, zijn verbonden aan de ILD-expertisecentra Erasmus MC en UMC Utrecht.
Contact met de patiënt en familieleden over erfelijkheidsonderzoek kan tegenwoordig goed geheel telefonisch, dus de afstand hoeft hierin geen rol meer te spelen.

 

Erfelijksheidsonderzoek
Een doorverwijzing naar een centrum voor genetisch onderzoek behoort tot de mogelijkheden. Bij erfelijkheidsonderzoek brengt een specialist in erfelijke ziekten, de klinisch geneticus of physician assistant genetica, de familiegegevens in kaart. De medische gegevens van de familieleden die longfibrose hebben (gehad), worden opgevraagd. Indien gewenst, kan DNA-onderzoek worden verricht bij het familielid met longfibrose. Voor DNA-onderzoek is een bloedafname nodig.
DNA-onderzoek en onderzoek bij de longarts worden vergoed door de basisverzekering van de zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als u uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt heeft, zal u wel (een deel van) uw eigen risico moeten betalen. U kunt dit bij uw eigen verzekering navragen.

Overwegingen
Als longfibrose vroeg opgespoord kan worden, kan dat betekenen dat de ziekte beter behandeld kan worden. Er kunnen echter ook nadelen zitten aan onderzoek doen bij iemand die (nog) geen klachten heeft. Iemand kan zich bijvoorbeeld minder gezond voelen als (de aanleg voor) een longziekte wordt ontdekt. Of het kan vragen oproepen bij het afsluiten van bijvoorbeeld een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.

In families waarin een oorzaak in het DNA is gevonden, kan bij familieleden door middel van een DNA-onderzoek in het bloed worden onderzocht of ze de mutatie hebben geërfd. De familieleden die drager blijken te zijn van deze verandering, hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van longfibrose. Voor dragers geldt het advies om vanaf volwassen leeftijd eens per jaar controles te laten doen bij een in longfibrose gespecialiseerde longarts. Op die manier kan longfibrose in een vroeg stadium worden ontdekt en kan behandeling met fibroseremmers zo vroeg mogelijk starten en onnodige longschade worden voorkomen.
Ook als een familielid geen DNA onderzoek wil laten uitvoeren geldt het advies jaarlijks een longarts te bezoeken voor controles.

In families waarin (nog) geen DNA verandering is gevonden die de longfibrose veroorzaakt, kan de ziekte nog steeds erfelijk zijn. Familieleden kunnen dan niet met DNA-onderzoek onderzocht worden op dragerschap. Wél komen familieleden dan in aanmerking om vanaf volwassen leeftijd eens per jaar controles te laten doen bij een longarts die in longfibrose gespecialiseerd is.

Behandeling en leefstijl
Er bestaat geen geneesmiddel tegen longfibrose. Er bestaan wel middelen die het proces van verlittekening in de longen tegengaan. Deze medicijnen, Nintedanib en Pirfenidon, kunnen dus de achteruitgang remmen of soms het ziekteverloop vertragen en kunnen de klachten doen verminderen. Deze medicijnen mogen alleen in gespecialiseerde centra worden voorgeschreven. Als u hier meer informatie over wilt dan is het verstandig dit met uw behandelend arts te bespreken en/of een verwijzing naar een van de gespecialiseerde centra te vragen.

Longtransplantatie
Als er geen behandeling meer mogelijk is, kan soms een longtransplantatie worden uitgevoerd. De voorbereiding op een longtransplantatie is een lang traject van onderzoeken en gesprekken.
Klik hier voor meer informatie over longtransplantatie.

Conditie en voeding
Ondanks dat iemand steeds benauwder wordt tijdens het ziekte proces, is het op peil houden van de conditie erg belangrijk. Hoesten en benauwdheidsklachten vragen veel van een lichaam. Daarom is het van belang om goed voor uw lichaam te zorgen. Probeer voldoende te blijven bewegen. Er zijn trainingen voor bij de fysiotherapie, vraag hiernaar bij de Longverpleegkundige. Ook voeding is erg belangrijk voor het behoud van spierkracht. Denk hierbij vooral aan de eiwitten en schakel indien nodig een voedingsdeskundige in via de longverpleegkundige of via uw huisarts (deze wordt ook grotendeels vergoed door de meeste zorgverzekeringen).
Klik hier voor meer informatie over (fysio)therapieën

Familiaire longfibrose kan zeer ingrijpend zijn in een familie. Naast dat je eigen leven overhoop gehaald is, word je ook geconfronteerd met het ziekteverloop en het verdriet van elkaar. Er kan angst ontstaan over de mogelijkheid van longfibrose bij andere familieleden. Dit kan leiden tot jarenlange confrontatie en ziekte in een familie. Ook de zorgen over erfelijkheid spelen daarbij een grote rol. De angst om de ziekte door te geven aan kinderen kan groot zijn. Vragen als: "Heb ik het doorgegeven aan mijn kinderen?" of "Belast ik mijn kleinkinderen met een erfelijke ziekte?" kunnen hierbij een grote rol spelen.
Daar komen de zorgen die men om en over elkaar heeft bij. Je naaste heeft het moeilijk en jij ziet dit gebeuren, voelt je machteloos en vind de confrontatie lastig. Ga ik dit ook meemaken? Het verloop kan erg verschillend zijn en dat maakt het extra lastig.
De kans is reëel aanwezig dat de ene persoon binnen de familie wel een match heeft voor een eventuele longtransplantatie en de ander niet. Ook de kans op (soms al op jongere leeftijd) overlijden kan zeer confronterend zijn voor de betrokkenen.

Als u nog werkt, dan ondervindt u hierin wellicht beperkingen. De vraag of u deze erfelijke vorm van longfibrose ook daadwerkelijk zult krijgen, speelt vaak een onzekere rol.
Klik hier voor meer informatie over werken met een longziekte.