De meeste mensen met longfibrose zijn de enige in hun familie met deze ziekte. Maar bij ongeveer 1 op de 5 patiënten komt de ziekte bij meerdere familieleden voor. In dat geval spreken we van ‘familiaire longfibrose’
Erfelijkheid en risico’s
Als er sprake is van familiaire longfibrose, is de kans dat kinderen de aanleg erven ongeveer 50%. Niet iedereen met deze aanleg krijgt klachten. De ziekte ontstaat meestal pas op latere leeftijd, tussen 50 en 70 jaar.
Er zijn inmiddels verschillende erfelijke afwijkingen bekend die longfibrose kunnen veroorzaken. Toch blijft erfelijkheid soms onzichtbaar in onderzoek. Ook zonder aangetoonde genetische afwijking kan longfibrose dus erfelijk zijn.
Bekijk de video over familiaire longfibrose
Vroege opsporing
Als bij u in de familiaire longfibrose is vastgesteld, krijgt u mogelijk het advies om u jaarlijks te laten controleren. Deze controles bestaan meestal uit:
- Bloedonderzoek
- Een longfunctietest
- Eén keer per vijf jaar een CT-scan
Wanneer erfelijkheidsonderzoek?
Erfelijkheidsonderzoek kan worden overwogen als:
- Minstens twee familieleden longfibrose hebben
- Longfibrose voorkomt met andere aandoeningen (zoals levercirrose of huidkanker)
- U jonger dan 50 jaar bent met longfibrose
Podcast over familiaire longfibrose
Prof. dr. Grutters vertelt over de medische achtergronden en nieuwe ontwikkelingen. Meneer Van Looijen deelt zijn ervaring met de impact van deze erfelijke ziekte op zijn dagelijks leven.
Wat houdt erfelijkheidsonderzoek in?
Na verwijzing van uw longarts:
- Krijgt u uitleg over het onderzoek
- Wordt familiegeschiedenis bekeken
- Wordt uw bloed onderzocht op DNA-afwijkingen
De uitslag wordt persoonlijk met u besproken en valt onder de privacywetgeving. Meer informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Kosten en vergoeding
Erfelijkheidsonderzoek valt onder de basisverzekering. Wel moet u rekening houden met het eigen risico.
Welke genen spelen een rol?
Er zijn twee groepen betrokken genen:
- Surfactant-genen: zorgen voor de vloeistof die de longblaasjes openhoudt
- Telomeer-genen: regelen de celdeling, o.a. in de longen
Wat betekent dit voor familieleden?
Bij een aangetoonde DNA-afwijking kunnen familieleden getest worden. Zo niet, dan kunnen ze alsnog periodiek gecontroleerd worden.
Emotionele impact
Familiaire longfibrose kan spanning oproepen binnen een familie. Bijvoorbeeld door zorgen over erfelijkheid, of onzekerheid bij het afsluiten van verzekeringen.
Psychologische ondersteuning kan helpen. Bespreek dit met uw huisarts. Meer over mentale zorg
